Choroby rzadkie – wielkie wyzwanie, realna nadzieja. Jak Agencja Badań Medycznych wspiera pacjentów i rozwój innowacyjnych terapii?
Choroby rzadkie to jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny. Choć każda z nich dotyka stosunkowo niewielkiej grupy pacjentów, łącznie dotyczą one 6–8% populacji, co w Polsce oznacza blisko 3 miliony osób. Są to najczęściej schorzenia ciężkie, postępujące i zagrażające życiu, wymagające specjalistycznej diagnostyki oraz skoordynowanego, interdyscyplinarnego leczenia.
Właśnie dlatego niekomercyjne badania kliniczne odgrywają w tym obszarze kluczową rolę. Dla wielu pacjentów są one jedyną realną drogą do nowych rozwiązań terapeutycznych – takich, które z uwagi na niewielką liczbę chorych nie zawsze znajdują się w centrum zainteresowania komercyjnych programów badawczych.
Niekomercyjne badania kliniczne – tam, gdzie zaczyna się zmiana
W przypadku chorób rzadkich badania kliniczne to nie tylko postęp naukowy, ale często realna szansa na poprawę jakości i długości życia. Udział w badaniu oznacza dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych a nierzadko – ostatnią dostępną opcję leczenia.
„Dla wielu pacjentów, szczególnie z chorobami rzadkimi, badania kliniczne to nie tylko dostęp do rozwiązań, które w dalszej perspektywie mogą stać się innowacyjnymi terapiami, ale przede wszystkim realna szansa i nadzieja – na skuteczniejsze leczenie, poprawę codziennego funkcjonowania oraz wydłużenie życia. To często moment, w którym medycyna oferuje rozwiązania niedostępne jeszcze w standardowej praktyce” – podkreśla Elżbieta Bylina, Dyrektor Centrum Rozwoju Badań Klinicznych.
Znaczenie tego obszaru potwierdzają dane: aż 25% pacjentów uczestniczących we wszystkich projektach finansowanych przez ABM to osoby z chorobami rzadkimi.
Systemowe wsparcie – od strategii państwa po badania kliniczne
Przez lata choroby rzadkie nie znajdowały się wśród głównych priorytetów zdrowotnych – ani w Polsce, ani w wielu krajach Europy. Jednym z przełomowych działań zmieniających tę sytuację są konkursy na niekomercyjne badania kliniczne finansowane przez Agencję Badań Medycznych. Agencja konsekwentnie rozwija instrumenty wsparcia dla projektów odpowiadających na niezaspokojone potrzeby pacjentów, umożliwiając prowadzenie badań nad nowymi metodami diagnostyki i terapii w obszarach dotychczas pomijanych przez rynek komercyjny.
Już w 2021 roku ABM uruchomiła pierwszy w Europie Środkowo-Wschodniej program badawczo-rozwojowy o wartości 100 mln zł, dedykowany chorobom rzadkim i ultrarzadkim. Jego celem było zwiększenie dostępności do nowoczesnej diagnostyki – w tym badań genetycznych – oraz do innowacyjnych terapii lekowych.
Projekt RemiRit – personalizowane leczenie w chorobach rzadkich
Jednym z projektów realizowanych w ramach konkursów finansowanych przez ABM jest badanie RemiRit – wieloośrodkowe, randomizowane badanie kliniczne, którego celem jest opracowanie bardziej skutecznego i bezpiecznego schematu leczenia pacjentów z układowymi zapaleniami naczyń z obecnością przeciwciał ANCA (AAV: anca-associated vasculitis). Projekt realizowany jest przez Wojskowy Instytut Medyczny – Państwowy Instytut Badawczy, a jego całkowita wartość wynosi blisko 10 mln zł. Badanie rozpoczęło się we wrześniu 2021 roku i potrwa do sierpnia 2028 roku.
„Badanie RemiRit zostało zaprojektowane jako odpowiedź na istotną lukę kliniczną w diagnostyce oraz leczeniu układowych zapaleń naczyń związanych z obecnością przeciwciał ANCA. Kluczowe było dla nas opracowanie schematu terapii, który będzie jednocześnie bardziej skuteczny, bezpieczny i mniej uciążliwy dla pacjentów od standardowej terapii. Wyniki projektu mają szansę realnie wpłynąć na poprawę jakości życia pacjentów z AAV.” – komentuje Główny Badacz.
Czym są układowe zapalenia naczyń ANCA?
Układowe zapalenia naczyń ANCA to rzadkie, a w niektórych przypadkach ultrarzadkie choroby autoimmunologiczne, w których dochodzi do zapalenia małych naczyń krwionośnych, prowadzącego do uszkodzenia narządów, takich jak nerki, płuca czy serce. Roczna zachorowalność wynosi od 0,5 do 20 przypadków na milion mieszkańców, co sprawia, że dostęp do wyspecjalizowanych ośrodków i nowoczesnych terapii ma kluczowe znaczenie dla rokowania pacjentów.
„Układowe zapalenia naczyń związane z obecnością przeciwciał ANCA to grupa chorób o bardzo zróżnicowanym i często niespecyficznym obrazie klinicznym. Zanim zostaną właściwie rozpoznane, pacjenci trafiają do wielu specjalistów, a nieleczona choroba może prowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń narządów, a nawet do zgonu” – mówi Główny Badacz, Stanisław Niemczyk.
„Szybkie rozpoznanie i wdrożenie właściwego leczenia ma kluczowe znaczenie, ponieważ nieleczona lub niewłaściwie leczona choroba prowadzi do nieodwracalnej niewydolności narządów” – dodaje Główny Badacz.
Celem badania RemiRit jest optymalizacja leczenia immunosupresyjnego zarówno w fazie indukcji remisji, jak i w leczeniu podtrzymującym, z wykorzystaniem rituximabu. Dawki leku są dostosowywane do wieku pacjenta oraz wydolności nerek, ocenianej na podstawie wskaźnika GFR (z ang. glomerular filtration rate), który jest wskaźnikiem przesączania kłębuszkowego.
„Innowacyjność proponowanej terapii polega na unikalnym zastosowaniu skojarzonego leczenia cyklofosfamidem (CYC) i rituksimabem (RTX) w terapii indukcyjnej oraz RTX w terapii podtrzymującej, z jednoczesnym ograniczeniem toksyczności poprzez redukcję dawek, zmniejszenie liczby wlewów, zastosowanie podskórnej formy leku oraz indywidualizację dawkowania u chorych z niewydolnością nerek ” – wyjaśnia prof. Niemczyk.
„Zastosowanie schematu terapeutycznego zarówno w leczeniu indukcyjnym, jak i podtrzymującym stanowi rozwiązanie unikalne w skali światowej. W dostępnych dotychczas publikacjach nie opisano takiego połączenia strategii terapeutycznych. Wykorzystanie najskuteczniejszych obecnie schematów leczenia w obu etapach terapii może umożliwić wiarygodną ocenę aktualnych możliwości terapeutycznych w AAV”– dodaje Główny Badacz.
Istotnym elementem projektu są również badania genetyczne z wykorzystaniem sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
„Chcemy zidentyfikować uwarunkowania genetyczne wpływające na przebieg choroby, odpowiedź na leczenie oraz ryzyko działań niepożądanych. To krok w stronę prawdziwie spersonalizowanej terapii” – mówi Główny Badacz.
„Dotychczas opublikowano jedynie nieliczne badania poświęcone uwarunkowaniom genetycznym AAV. Identyfikacja markerów genetycznych związanych z ciężkim przebiegiem choroby lub zwiększonym ryzykiem działań niepożądanych po określonych lekach immunosupresyjnych mogłaby w przyszłości umożliwić bardziej precyzyjną indywidualizację terapii i stanowić podstawę do personalizacji leczenia chorych na AAV.” – wyjaśnia prof. Niemczyk.
Do fazy leczenia indukującego włączani są dorośli pacjenci z nowo rozpoznanym AAV lub z nawrotem choroby, u których stwierdzono ciężki przebieg kliniczny. Po uzyskaniu remisji pacjenci są kwalifikowani do drugiej części badania, obejmującej leczenie podtrzymujące, którego celem jest utrzymanie remisji i zmniejszenie ryzyka nawrotów choroby.
Nowy standard leczenia – realna perspektywa
Wstępne obserwacje wskazują, że opracowywany schemat leczenia może przynieść pacjentom wymierne korzyści kliniczne.
„Udział w badaniu daje pacjentom dostęp do nowoczesnych, starannie monitorowanych terapii w ośrodkach referencyjnych. Przekłada się to na lepsze przeżycie, ochronę funkcji narządów oraz poprawę jakości życia” – podkreśla Główny Badacz.
Wyniki projektu RemiRit mogą w przyszłości stać się podstawą do wypracowania nowych standardów nowych standardów leczenia układowych zapaleń naczyń z obecnością przeciwciał ANCA, pokazując, jak niekomercyjne badania kliniczne mogą realnie zmieniać opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
Dzień Chorób Rzadkich – o potrzebach, które nie mogą czekać
Każdego roku 28 lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich – moment, by przypomnieć, że za statystykami stoją konkretni pacjenci i ich rodziny. Dzięki wsparciu Agencji Badań Medycznych coraz więcej projektów badawczych odpowiada na ich potrzeby, łącząc nowoczesną naukę z realnym wpływem na zdrowie i życie chorych.
ABM konsekwentnie buduje przestrzeń, w której pacjenci z chorobami rzadkimi zyskują realną nadzieję na skuteczne leczenie.